Поиск

Загрузка и обработка данных Автоматическое распознавание платформ секвенирования и типов данных Поддержка различных форматов входных файлов: FASTQ, BAM, VCF Обработка данных происходит в автоматическом режиме и не требует вмешательства Все недочеты в данных будут выявлены на этапе обработки и продемонстрированы пользователю Variant Viewer — инструмент для просмотра генетических вариантов Удобный и интуитивно понятный интерфейс Гибкость функционала за счет системы продвинутых фильтров Обработка миллионов генетических вариантов Аннотация ClinVar, Ensembl, 1KG, dbNSFP, dbSNP, gnomAD v3, VarSome и другие открытые базы Интеграция с IGV, PubMed, HPO, Google Scholar Автоматический поиск по научным публикациям и актуальным рекомендациям профессионального сообщества по различным нозологиям Возможность использовать собственную базу генетических находок

Новая клиентская часть системы GeneNet. Она предоставляет возможности создания, редактирования и дальнейшего анализа генных сетей. GeneNetStudio поддерживает систему отсеков, которые позволяют описывать генную сеть на основе пространственных особенностей. Программный комплекс включает в себя такие подсистемы: (1) поиск схем регулирования; (2) филогенетический распад генной сети; (3) преобразование ассоциативно-семантических сетей молекулярно-генетических взаимодействий из системы ANDCell в генные сети; (4) преобразование сетевых моделей в двудольное представление и другие. В состав системы GeneNet входят: база данных по компонентам генной сети, Java-программа для визуализации данных. Разработчики программы: Группа моделирования молекулярно-генетических систем Института цитологии и генетики СО РАН

Сервис позволяет сканировать последовательность с максимальной длиной 40 000 аминокислот на наличие совпадений с базами данных сигнатур белков.

Программа SeqBase написана на языке C#, программная платформа .NET Framework 4.0, и выполняется в среде исполнения CLR (Common Language Runtime) для операционных систем семейства Windows. Адрес установочного пакета программы SeqBase: http://www.epigenetic.ru/projects/seqbase.

Главной целью «Геном Эксперт.Клиника» является создание единого информационного пространства для формирования цифровой генетической карты с возможностью ведения единой базы пациентов и с перспективой формирования генетического паспорта. «Геном Эксперт.Клиника» обеспечивает решение следующих задач:  обеспечение организации электронного ведения генетической карты пациента и членов его семьи при необходимости;  долговременное хранение электронных медицинских данных;  принятие быстрых и эффективных решений медицинским персоналом за счет возможности просмотра и использования ранее накопленных данных как в целом по пациенту, так и по региону;  освобождение сотрудников от рутинной бумажной работы и необходимости дублирования информации;  обеспечение конфиденциальности информации генетической карты;  обеспечение полноты и прозрачности данных о медико-генетической консультации;  обеспечение достижения целей реализации федеральной научно-технической программы развития генетических технологий согласно Постановлению Правительства Российской Федерации №479 от 22.04.2019 г., а именно: консолидация всестороннего опыта и ресурсов для реализации проектов, направленных на развитие генетических технологий в Российской Федерации. Функциональные характеристики «Геном Эксперт.Клиника» включает в себя компоненты:  «Расписание»;  «Список пациентов»;  «Приемы»;  «Карта пациента» – включая:  «Анамнез»;  «Объективные данные»;  «Диагнозы»;  «Дифференциальная диагностика генетических заболеваний»;  «Результаты исследований»;  «Родословная (карта семьи)»;  «История приемов»;  «Заключения».  «Интеграционный модуль»;  «База знаний».

База данных ArtSite предназначена для аннотации экспериментальной информации по структуре сайтов связывания транскрипционных факторов (ТФ) у про- и эукариот. База основана на описании структуры сайтов связывания ТФ с помощью частотных матриц, которые построены в результате выравнивания представительных выборок нуклеотидных последовательностей сайтов связывания ТФ. Выборки сайтов созданы на основе in vitro синтезированных последовательностей, выявленных с помощью различных методов селекции, и описанных в научных статьях, опубликованных в открытой печати. Матрицы были построены на основе выравниваний репрезентативных выборок сайтов связывания транскрипционных факторов, содержащих в общей сложности более 10 тысяч последовательностей. Язык программирования: Icarus СУБД: Sequence Retrieval System (SRS) Разработчики программы (базы данных): Хлебодарова Тамара Михайловна

Тренажер GENOSKILL предназначен для студентов, магистрантов, аспирантов, слушателей курсов повышения квалификации и любых других категорий обучающихся. Эта программа предоставит вам возможность углубить знания в области медицинской генетики, биоинформатики и геномики, попрактиковаться в получении навыков и понимании принципов интерпретации генетических вариантов у пациентов с наследственными заболеваниями. Обучение проходит путем решения клинических задач на синтетических данных. В образовательную серию вошли клинические случаи с распространенными, известными каждому медицинскому работнику заболеваниями. В базовую серию включены результаты биоинформатической обработки 10 экзомов и задачи поиска причин наследственной патологии с различными типами наследования. Решения предполагают получение компетенций и навыков поиска различных по эффекту влияния на белок патогенных вариантов, комплексных аллелей, инсерций, делеций и даже двойной диагноз, а также другие особенности данных, необходимые для погружения в клиническую интерпретацию.

Электронная научно-популярная энциклопедия по генетике человека на русском языке. Генокарта содержит статьи о генах человека и генетических полиморфизмах, о болезнях и фенотипах с известной генетической составляющей, словарь терминов и новости, относящиеся к генетике человека, а также более 15 миллионов статей о мутациях и вариациях, автоматически сгенерированных на основании данных из открытых источников: dbSnp, ClinVar, SNPedia, GWAS. Статьи о болезнях и фенотипах написаны экспертами с учетом особенностей российской популяции и российской системы здравоохранения. Пользователи Генокарты — врачи, медицинские генетики, ученые-генетики, студенты, пациенты и их родственники. С 2022 года любой желающий может аннотировать генетические данные на Генокарте.

«Геном Эксперт.Биобанк» является универсальным решением для цифровизации деятельности биобанков. Система обеспечивает пользователей управления цифровыми паспортами клинических образцов и коллекций, формирования реестров клинических образцов, управления паспортами мест хранения и мониторинга условий хранения в биобанке с использованием единой нормативно-справочной информации в области биобанкинга. Функциональные характеристики «Геном Эксперт.Биобанк» включает в себя компоненты:  «Администрирование» (обеспечивает возможность настройки Системы и пользовательского доступа к Системе);  «НСИ» (обеспечивает возможность ведения единой для всех компонентов Системы нормативно-справочной информации);  «Учет образцов» (обеспечивает возможность учитывать цифровые паспорта образцов в Системе);  «Хранение» (обеспечивает возможность управления в Системе процессами размещения и изъятия образцов в биобанке). Разработка Системы основывается на системном подходе. Система обеспечивает возможность электронного учета образцов с высокой и стабильной производительностью в течение длительного срока эксплуатации. «Геном Эксперт.Биобанк» обладает модульной структурой. Система позволяет свести к минимуму ошибки, производимые на местах при ручном вводе информации.

Функционал ПО Геном.Эксперт.Лаборатория: Геном.Эксперт.Лаборатория (далее – ЛИС): Позволяет автоматизировать работу медицинской генетической лаборатории на всех этапах: от сбора и обработки информации до процессов управления лабораторией, а также отслеживание результатов выполненного контроля качества на каждом этапе жизненного цикла образца. Предусмотрено внедрение как отдельной лабораторной информационной системы (ЛИС), позволяющей получать данные исследований со всех лабораторных аппаратов и передавать их на сервер для хранения и обработки в рамках замкнутого контура лаборатории. В качестве программного обеспечения предусмотрен программный комплекс для обработки накопленных генетических данных, для их анализа и построения математических моделей, прогнозирования процессов. В настоящий момент ЛИС состоит из следующих компонент: 1) Регистрация образцов 2) Аликвотирование 3) Лабораторные исследования 4) Хранение a. Подпункт "Временное хранение" b. Подпункт "Хранение в биобанке" 5) Контроль качества 6) Формирование группы образцов 7) Утилизация 8) Работа с анкетами 9) Возврат поставщику 10) Биоинформатика 11) База аннотаций вариантов 12) Платформа для аннотаторов 13) Аналитика 14) Система a. Подпункт "Настройка жизненного цикла образца" b. Подпункт "Журналирование" c. Подпункт "Администрирование"

С помощью этой системы пользователи могут получить в режиме ON-Line данные о родословной лошади, ее плодовой деятельности, промерах, о результатах бонитировки, результатах испытаний агрегировано, лучших резвостях на дистанции, о каждом выступлении в отдельности с указанием места выступления, даты, жокея (наездника, спортсмена), резвости и занятого места. Веб-система имеет гибкую ссылочную структуру и может переходить от показа одного вида информации к другому и возвращаться к исходной точке. ИПС «КОНИ-З» создана для эффективного решения всех поставленных задач по развитию информационного обеспечения Российского коневодства. Разработана единая информационная система, обеспечивающая как уже существующие функции, так и новые возможности – единое хранилище информации, мощный статистический анализ данных, публикация данных во всемирной сети Интернет и использование дополнительных возможностей и масштабирования системы.

Приложение ONQUETA, алгоритм которого позволяет сопоставить ваш личный и семейный анамнез с официальными международными руководствами по терапии рака NCCN (National Comprehensive Cancer Network), ESMO (European Society for Medical Oncology), ASCO (American Society of Clinical Oncology) и RUSSCO (Российское общество клинической онкологии).